Spinozerebelläre Ataxie Tye 3 (SCA3)

 

Die SCA3 wird nach den zuerst beschriebenen großen Familien auf den Azoren auch Machado-Joseph-Erkrankung (MJD) genannt. Die SCA3 ist weltweit, so auch in Deutschland, die häufigste Unterform der dominanten Ataxie-Krankheiten und macht etwa 40 % der spino-zerebellären Ataxien aus.

 

Die SCA3 kann sich mit sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern manifestieren. Bei spätem Erkrankungsbeginn, jenseits des 40. Lebensjahres, besteht häufig eine deutliche Polyneuropathie mit Muskelschwund, Muskelkrämpfen, Gefühlsstörungen und / oder Missempfindungen neben der zerebellären Ataxie. Bei Erkrankungsbeginn zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr entwickelt sich neben der Ataxie häufig eine Spastik. Bei frühem Erkrankungsbeginn vor dem 20. Lebensjahr ist oft auch eine Dystonie zu beobachten.

 

Ein Teil der Betroffenen entwickelt parkinsonähnliche Symptome, die auf Parkinsonmedikamente oft gut ansprechen. Häufig treten bei der SCA3 aber auch Doppelbilder, Schluckstörungen, Schlafstörungen und ein sog. Restless-legs-Syndrom mit Missempfindungen und Unruhe in den Beinen, insbesondere bei Ruhe und in den Abendstunden, auf. Dieses Problem ist oft medikamentös gut zu behandeln. Die Doppelbilder sind durch eine Prismenbrille zu lindern, die aufgrund der Dynamik der Erkrankung jedoch meist alle ein bis zwei Jahre angepasst werden muss.

 

In der Magnetresonanztomographie des Kopfes finden sich typischer Weise eine Atrophie des Kleinhirns mit Erweiterung des 4. Ventrikels, aber auch eine Atrophie von Hirnstamm und Rückenmark. Neuropathologisch fallen insbesondere eine degenerative Veränderung des sog. Zahnkernes (Nucleus dentatus), aber auch vieler Hirnstammkerne und der sog. Schwarzen Substanz (Substantia nigra) auf, während die Kleinhirnrinde meist gut erhalten ist.

 

Die Instabilität des CAG-Repeats mit der Tendenz zur weiteren Expansion erklärt das in diesen Familien zu beobachtende Phänomen der Antizipation, d. h. der Tendenz zum früheren Krankheitsbeginn in der nachfolgenden Generation. Bei Betroffenen mit kürzeren CAG-Repeats stehen Zeichen einer Polyneuropathie mit Muskelschwund, abgeschwächten Reflexen und gestörter Tiefensensibilität im Vordergrund. Betroffene mit längeren CAG-Repeats haben in der Regel einen früheren Krankheitsbeginn und Hinweise auf Schädigungen der Basalganglien und der Pyramidenbahn.

 

Quelle:ataxie.de

Autoren: Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz